Choose Your Language
Home  /  Informacije o kromosomskim poremećajima

Informacije o kromosomskim poremećajima

Trisomije

Trisomija je naziv za poremećaj broja kromosoma kad su u stanicama prisutne 3 kopije kromosoma umjesto uobičajene 2 kopije kromosoma.

Trisomija 21 ili Downov sindrom

Trisomija 21 ili Downov sindrom posljedica je prisutnosti 3 kopije kromosoma 21, umjesto 2 kopije tog kromosoma. Nažalost, kod 30 % trudnoća s Downovim sindromom dolazi do spontanog pobačaja. Djeca rođena s Downovim sindromom trebaju dodatnu medicinsku njegu, ovisno o njihovim specifičnim zdravstvenim problemima. Većina djece s Downovim sindromom ima intelektualne teškoće, koje mogu biti od blagih do umjerenih. Rana intervencija je ključna kako bi osobe s Downovim sindromom vodile zdrav i produktivan život. Više informacija možete pronaći na našoj stranici Podrška osobama sa sindromima.

Trisomija 18 ili Edwardsov sindrom

Trisomija 18 ili Edwardsov sindrom posljedica je prisutnosti 3 kopije kromosoma 18, umjesto 2 kopije tog kromosoma. Nažalost, kod trudnoća s Edwardsovim sindromom postoji veliki rizik od spontanog pobačaja. Većina beba rođenih s ovim sindromom umre unutar prvih nekoliko tjedana života, a manje od 10 % beba živi duže od godinu dana. Bebe s Edwardsovim sindromom imaju teške intelektualne teškoće i urođene mane, poput oštećenja srca, mozga i bubrega, kao i malformacije poput rascepa usne i/ili nepca, male glave, deformiranih stopala, nerazvijenih prstiju i male vilice.

Trisomija 13 ili Patauov sindrom

Trisomija 13 ili Patauov sindrom posljedica je prisutnosti 3 kopije kromosoma 13, umjesto 2 kopije tog kromosoma. Nažalost, kod trudnoća s Patauovim sindromom postoji veliki rizik od spontanog pobačaja ili rađanja mrtvorođenčeta, a većina beba rođenih s ovim sindromom ne preživi duže od nekoliko tjedana. Bebe s Patauovim sindromom mogu imati oštećenja srca i mozga, probleme s kralježničnom moždinom, dodatne prste na rukama i/ili nogama, rascjep usne i/ili nepca te slab mišićni tonus. Mnoge bebe također imaju i urođene mane drugih organa.

Trisomija 22

Trisomija 22 posljedica je prisutnosti 3 kopije kromosoma 22, umjesto 2 kopije tog kromosoma. Ova je trisomija vrlo rijetka. Nažalost, kod trudnoća s trisomijom 22 postoji veliki rizik od spontanog pobačaja ili rađanja mrtvorođenčeta.

Trisomija 16

Trisomija 16 posljedica je prisutnosti 3 kopije kromosoma 16, umjesto 2 kopije tog kromosoma. Ova je trisomija vrlo rijetka. Nažalost, kod trudnoća s trisomijom 22 postoji veliki rizik od spontanog pobačaja ili rađanja mrtvorođenčeta. Potpuna trisomija 16 je nespojiva sa životom pa nažalost većina žena ima spontani pobačaj tijekom prvog tromjesečja trudnoće.

Trisomija 9

Trisomija 9 posljedica je prisutnosti 3 kopije kromosoma 9, umjesto 2 kopije tog kromosoma. Bebe rođene s ovom trisomijom najčešće imaju oštećenja srca, bubrega i mišićno-koštanog sustava.

Poremećaji broja spolnih kromosoma

 

Svaka stanica u ljudskom tijelu sadrži 46 kromosoma grupiranih u 23 para. Jedan od ovih kromosomskih parova je par spolnih kromosoma jer određuje naš spol (XX ženski, a XY muški spol). Aneuploidije spolnih kromosoma su poremećaji broja spolnih kromosoma do kojih dolazi kad jedan od spolnih kromosoma nedostaje, u suvišku je ili je njegova kopija izmijenjena.  

Trisomija XXY ili Klinefelterov sindrom

Trisomija XXY ili Klinefelterov sindrom je genetski poremećaj koji je posljedica prisutnosti jednog dodatnog spolnog kromosoma X kod osoba muškog spola. Ovaj poremećaj dovodi do razvoja malih testisa koji ne proizvode dovoljno muškog hormona testosterona prije rođenja i za vrijeme puberteta. Zbog nedostatka testosterona za vrijeme puberteta, normalne muške spolne karakteristike ne razviju se u potpunosti, smanjena je dlakavost na licu i u pubičnom predjelu, a često dolazi i do razvoja tkiva grudi. Nedostatak testosterona uzrok je i drugih simptoma ovog poremećaja, uključujući i neplodnost.

Monosomija X ili Turnerov sindrom

Monosomija X ili Turnerov sindrom je genetski poremećaj koji je posljedica potpunog ili djelomičnog nedostatka spolnog kromosoma X kod osoba ženskog spola. Žene s ovim sindromom često imaju širok raspon simptoma i neka karakteristična obilježja. Dvije karakteristike koje se javljaju kod skoro svih žena s Turnerovim sindromom su:
– osoba je niža od prosjeka;
– nerazvijeni jajnici (ženski reproduktivni organi), što dovodi do nedostatka mjesečnice i neplodnosti.

Trisomija XXX ili sindrom trostrukog X

Trisomija XXX je genetski poremećaj koji je posljedica prisutnosti jednog dodatnog spolnog kromosoma X kod osoba ženskog spola. Simptomi i fizičke karakteristike mogu se jako razlikovati od osobe do osobe. Neke žene nemaju nikakve simptome (asimptomatski) ili imaju vrlo blage simptome pa kod njih ovaj poremećaj ni ne mora biti dijagnosticiran. Druge žene mogu imati veliki broj različitih abnormalnosti. Ovaj sindrom povezan je s povećanim rizikom od teškoća u učenju te kasnijeg razvoja govora i jezika. Također može doći do usporenog razvoja motoričkih sposobnosti (kao što je sjedenje i hodanje), slabog mišićnog tonusa (hipotonija), emocionalnih poteškoća i poteškoća u ponašanju. Sve navedene karakteristike jako variraju među ženama s ovim sindromom. Kod 10 % žena s ovim sindromom dolazi do pojave napadaja i abnormalnosti u radu bubrega.

Trisomija XYY ili Jacobsin sindrom

Trisomija XXY ili Jacobsin sindrom je genetski poremećaj koji je posljedica prisutnosti jednog dodatnog spolnog kromosoma Y kod osoba muškog spola. Muškarci s ovim sindromom često su vrlo visoki, a tijekom adolescencije mnogi imaju težak oblik akni. Dodatni simptomi uključuju poteškoće u učenju i poteškoće u ponašanju, kao što je impulzivnost.

Kromosomske delecije i duplikacije

Test NIFTY može otkriti 60 različitih sindroma kromosomskih delecija i duplikacija:

1. Cowdenov sindrom (CD)
2. Dandy-Walkerov sindrom (DWS)
3. DiGeorgeov sindrom tipa 2 (DGS2)
4. Duchenneova mišićna distrofija (DMD) i Beckerova mišićna distrofija (BMD)
5. Dyggve-Melchior-Clausenov sindrom (DMC)
6. ektrodaktilija tipa 3 (SHFM3)
7. ektrodaktilija tipa 5 (SHFM5)
8. Feingoldov sindrom
9. holoprozencefalija tipa 1 (HPE1)
10. holoprozencefalija tipa 4 (HPE4)
11. holoprozencefalija tipa 6 (HPE6)
12. Jacobsenov sindrom
13. kongenitalna dijafragmalna hernija (HCD/DIH1)
14. leukodistrofija 11q14.2-q14.3
15. Melnick-Fraserov sindrom
16. mentalna retardacija zbog X-vezanog nedostatka hormona rasta (MRGH)
17. mikroftalmija s linearnim oštećenjima
18. orofaciodigitalni sindrom / Mohrov sindrom
19. Potocki-Lupskijev sindrom (sindrom duplikacije 17p11.2)
20. Prader-Willijev sindrom / Angelmanov sindrom
21. Riegerov sindrom tipa 1 (RIEG1)
22. Saethre-Chotzenov sindrom (SCS)
23. senzorineuralna gluhoća i muška neplodnost
24. Sheldon-Hallov sindrom ili distalna artrogripoza tipa 2B (DA2B)
25. sindrom Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS)
26. sindrom Cornelia de Lange (CDLS)
27. sindrom delecije 10q
28. sindrom delecije 14q11-q22
29. sindrom delecije 17q21.31
30. sindrom delecije 18p
31. sindrom delecije 18q
32. sindrom delecije 2q33.1
33. sindrom delecije 5q21.1-q31.2
34. sindrom delecije 8p23.1
35. sindrom duplikacije 11q11-q13.3
36. sindrom duplikacije 17q21.31
37. sindrom duplikacije 8p23.1
38. sindrom mačjeg plača (delecija 5p; Cri-du-chat)
39. sindrom mačjih očiju (CES)
40. sindrom mentalne retardacije povezan s X-vezanom alfa-talasemijom
41. sindrom mikrodelecije 10q22.3-q23.31
42. sindrom mikrodelecije 12q14
43. sindrom mikrodelecije 16p11.2-p12.2
44. sindrom mikrodelecije 1p36
45. sindrom mikrodelecije 1q41-q42
46. sindrom mikroduplikacije 16p11.2-p12.2
47. sindrom mikroduplikacije Xp11.22-p11.23
48. sindrom mikroftalmije tipa 6, hipoplazija hipofize
49. sindrom monosomije 9p
50. sindrom neosjetljivosti na androgen (AIS)
51. sindrom prekomjernog rasta 15q26
52. sindrom sličan Prader-Willijevom sindromu
53. sindrom Smith-Magenis
54. sindrom WAGR
55. trihorinofalangealni sindrom tipa 1 (TRPS 1)
56. trihorinofalangealni sindrom tipa 2
57. Van der Woudeov sindrom (VWS)
58. Wilmsov tumor 1 (WT1)
59. X-vezani limfoproliferativni sindrom (SLP)
60. X-vezani panhipopituitarizam