Choose Your Language
Home  /  Klinička validacija testa NIFTY

Klinička validacija testa NIFTY

Do sada je napravljeno više od 3 milijuna testova NIFTY diljem svijeta, što je više od bilo kojeg drugog NIPT-testa i potvrda da NIFTY nudi pouzdanu i provjerenu uslugu.

Test NIFTY validiran je kliničkim ispitivanjima te je objavljena najveća klinička studija o NIPT-testu na svijetu, u kojoj je sudjelovalo skoro 147.000 trudnica, a ishod trudnoće bio je poznat kod više od 112.000 trudnoća.

Neinvazivno prenatalno testiranje za trisomije 21, 18 i 13 – kliničko iskustvo na 146.958 trudnoća

(Non-Invasive Prenatal Testing For Trisomy 21, 18 and 13 – Clinical Experience from 146,958 Pregnancies)

Wei Wang et al., Journal of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology

Ukupan broj uzoraka s poznatim ishodom trudnoće kod 112.669 slučajeva
TrisomijaStvarno pozitivan rezultatLažno pozitivan rezultatOsjetljivostSpecifičnostPozitivna prediktivna vrijednost (PPV)
Negativna preditktivna vrijednost (NPV)
T217206199,17 %99,95 %92,19 %99,99 %
T181675198,24 %
99,95 %
76,61 %
100 %
T132245100 %
99,96 %
32,84 %
100 %
Ukupno90915799,02 % 99,86 % 85,27 % 99,99 %
Uzorci su bili prikupljeni u razdoblju od siječnja 2011. do kolovoza 2013. godine. Studija je objavljena u znanstvenom časopisu „Ultrasound in Obstetrics and Gynecology.“

Kliknite na sliku ispod kako biste vidjeli uvećan grafički prikaz sa sažetkom kliničkog ispitivanja.

NIPT study graphic

Kliknite ovdje kako biste preuzeli objavljenu kliničku studiju.

U nastavku su podaci dobiveni iz još 3 različite studije, a više informacija možete pronaći na našoj stranici Objavljene znanstvene publikacije na kojoj možete preuzeti neke od 31 znanstvenog rada koje smo objavili na temu neinvazivnog prenatalnog testiranja.


Neinvazivno prenatalno testiranje za fetalne kromosomske abnormalnosti (test NIFTY): Pregled 1.982 uzastopna slučaja u jednom centru

(Non-invasive prenatal testing for fetal chromosomal abnormalities (The NIFTY Test): review of 1,982 consecutive cases in a single centre)

Lau T. K. et al., ‘Non-invasive prenatal testing for fetal chromosomal abnormalities by low-coverage whole-genome sequencing of maternal plasma DNA: review of 1982 consecutive cases in a single center’, Ultrasound Obstet Gynecol 2014; 43: 254–264.

 Visok rizik
UkupnoTrisomija 21Trisomija 18Trisomija 13
Broj analiziranih uzoraka1.9822342
Kariotipizacija292342
Dodatno istraživanje1.645000
Osjetljivost-100 %
(23/23)
100 %
(23/23)
100 %
(23/23)
Specifičnost-100 %
(1.959/1.959)
100 %
(1.978/1.978)
100 %
(1.980/1.980)
Stopa lažno pozitivnih rezultata-0 %0 %0 %
Stopa lažno negativnih rezultata-0 %0 %0 %

Validacija testa NIFTY za trisomije 21 i 18 na uzorku od 11.105 trudnoća

Dan S. et al. ‘Clinical application of massively parallel sequencing-based prenatal noninvasive fetal trisomy test for trisomies 21 and 18 in 11,105 pregnancies with mixed risk factors.’ Prenat. Diagn., 32: 1225–1232. doi: 10.1002/pd.4002

Broj uzoraka*Pozitivan rezultat testaNegativan rezultat testa
T21T18T13
Pozitivan rezultat testa NIFTY11.105140 (3)42 (5)010.915
Određivanje kariotipa **182 + 2.8181394102.820
Stopa lažno pozitivnih rezultata0,03 %0,03 %N/A
Stopa lažno negativnih rezultata0,00 %0,00 %N/A
Osjetljivost100,00 %100,00 %N/A
Specifičnost99,97 %99,97 %N/A
* Uzorci su bili prikupljeni između siječnja 2011. i kolovoza 2013. godine.

** Naknadna potvrda kariotipa provedena je na 182 uzorka koji su imali pozitivan rezultat testa NIFTY™ i na 2.818 uzoraka koji su imali negativan rezultat testa NIFTY™. Među 11.105 žena koje su napravile test NIFTY™, 3 žene koje su imale pozitivan rezultat za T21 i 5 žena koje su imale pozitivan rezultat za T18 prekinule su trudnoću, a 8.097 žena nije htjelo podvrgnuti se invazivnom dijagnostičkom postupku nužnom za kariotipizaciju.

Dvostruko slijepa validacija testa NIFTY

Dvostruko slijepa validacija testa NIFTY na 3,464 uzorka krvi.

 Trisomija 21Trisomija 18Trisomija 13
Pozitivan rezultat testa NIFTY1896410
Pozitivan rezultat kariotipizacije1886310
Broj lažno pozitivnih rezultata1*1*0
Broj lažno negativnih rezultata000
Osjetljivost100 %100 %100 %
Specifičnost99,97 %99,97 %100 %
Stopa lažno pozitivnih rezultata0,03 %0,029 %0,00 %
Stopa lažno negativnih rezultata0,00 %0,00 %0,00 %
Pozitivna prediktivna vrijednost99,49 %98,44 %100,00 %
* Uzrok ovih lažno pozitivnih rezultata bila je nedovoljna dubina sekvenciranja.

Smjernice koje se odnose na NIPT-testove

Listopad 2012.
Međunarodno društvo za prenatalnu dijagnostiku (ISPD, engl. International Society for Prenatal Diagnosis)
Prenat Diagn 2012;32:1-2
www.ispdhome.org

Lipanj 2012.
Udruženje profesionalaca s privatnom praksom prenatalne medicine (BVNP, njem. Berufsverband niedergelassener Pränatalmediziner)
www.bvnp.de

Studeni 2012.
Njemačko društvo za humanu genetiku (GfH e. V., njem. Deutsche Gesellschaft für Humangenetik)
www.gfhev.de

Prosinac 2012.
Odbor za genetiku i Društvo za medicinu majke i fetusa Američkog kongresa za ginekologiju i opstetriciju (ACOG, engl. American Congress of Obstetricians and Gynecologists)
www.acog.org