Choose Your Language
Home  /  Savjetujte svoje pacijentice

Savjetujte svoje pacijentice

Mnoge pacijentice imaju puno nejasnoća i pitanja o neinvazivnom prenatalnom testiranju. U nastavku smo naveli neke informacije o NIPT-testovima, koje Vam mogu biti korisne prikom savjetovanja Vaših pacijentica.

  1. Međunarodno društvo za prenatalnu dijagnostiku (ISPD, engl. International Society for Prenatal Diagnosis) potvrdilo je da je NIPT-test, uz odgovarajuće genetičko savjetovanje, vrlo koristan test probira za trudnice kod kojih postoji visok rizik od trisomije 21. U slučaju dobivanja pozitivnog, tj. visokorizičnog rezultata NIPT-testa, potrebno je rezultat potvrditi nekim od invazivnih dijagnostičkih postupaka.
  2. Nacionalno društvo genetičkih savjetnika (NSGC, engl. National Society of Genetic Counselors) podržava NIPT-testove za pacijentice čija trudnoća ima povećan rizik od pojave određenih kromosomskih abnormalnosti. Pacijentice čiji su rezultati NIPT-testa visokorizični ili kod kojih neki drugi faktori ukazuju na kromosomski poremećaj, trebale bi biti upućene na genetičko savjetovanje i trebalo bi im ponuditi mogućnost potvrde rezultata standardnim dijagnostičkim postupcima.
  3. Visoke stope lažno pozitivnih rezultata standardnih testova probira znače da će mnoge žene koje ne nose fetus s kromosomskim poremećajem nepotrebno biti podvrgnute nekom invazivnom dijagnostičkom postupku i biti izložene nepotrebnom riziku od spontanog pobačaja.

    Usporedba stope lažno pozitivnih rezultata (FPR, engl. False Positive Rate)*

    nifty2 *FPR testa NIFTY za trisomije 21, 18 i 13.

  4. Danas postoji mnogo različitih prenatalnih testova probira. Međutim, u usporedbi s neinvazivnim prenatalnim testovima, standardni testovi probira imaju nižu točnost i veću stopu lažno pozitivnih rezultata. Invazivni dijagnostički postupci, kao što su amniocenteza i biopsija korionskih resica, imaju visoku točnost, ali kod njih postoji rizik od spontanog pobačaja od 1-2 %.

    Usporedba stope detekcije*

    nifty1
    *Stopa detekcije testa NIFTY za trisomije 21, 18 i 13.


hr