Choose Your Language
Home  /  Upoznajte se s testom NIFTY

Upoznajte se s testom NIFTY

NIFTY je neinvazivan prenatalni test (NIPT, engl. NonInvasive Prenatal Test) koji služi za otkrivanje Downovog sindroma i drugih kromosomskih poremećaja koji su posljedica viška ili nedostatka kromosoma, tj. genetskih informacija u bebinoj DNK. Test NIFTY može napraviti svaka trudnica već od 10. tjedna trudnoće. Za analizu je potrebna samo 1 epruveta uzorka krvi trudnice, a rezultate testa dobit ćete u roku od 6-10 dana.

U usporedbi sa standardnim testovima probira, NIFTY ima veću točnost, ali za razliku od invazivnih postupaka, kao što je npr. amniocenteza, NIFTY ne predstavlja nikakav rizik od spontanog pobačaja i u potpunosti je siguran i za trudnicu i za bebu. 

Do danas je napravljeno više od 2 milijuna testova NIFTYdiljem svijeta.

 

Koje poremećaje može otkriti NIFTY?

Test NIFTY može otkriti 3 najčešća poremećaja koji su posljedica trisomije kromosoma: Downov sindrom, Edwardsov sindrom i Patauov sindrom. Nezavisna istraživanja za validaciju testa, uključujući i najveće na svijetu istraživanje o primjeni NIPT-testova u kliničkoj praksi u kojoj je sudjelovalo skoro 147.000 žena, pokazala su da je točnost kod otkrivanja ovih trisomija veća od 99 %.

NIFTY također može otkriti i neke druge kromosomske poremećaje, poput poremećaja broja spolnih kromosoma, trisomija kromosoma 9, 16 i 22, kao i određene mikrodelecije. Ako želite, NIFTY Vam može otkriti i spol Vaše bebe.

Zapamtite, vrlo je važno da se konzultirate sa svojim ginekologom prije nego što napravite bilo kakav genetski test, kako biste bili sigurni da u potpunosti razumijete svojstva prednosti i ograničenja testa, kao i poremećaje koji se testiraju.

TrizomijeAneuplodije polnih hromozomaMikrodelecije / MikroduplikacijeInformacija o polu
Daunov sindrom (trizomija 21)Tarnerov sindrom (monozomija X)Sindrom duplikacije 11q11-q13.3Muški /
ženski / detekcija Y hromozoma
Edvardsov sindrom (trizomija 18)Klinefelterov sindrom (trizomija XXY)Sindrom mikrodelecije 12q14
Patauov sindrom (trizomija 13)Sindom trostrukog X (trizomija XXX)Sindrom delecije 14q11-q22
Trizomija hromozoma 9Jakobsov sindrom (trizomija XYY) Senzorineuralna gluvoća i neplodnost kod muškaraca
Trizomija hromozoma 16Sindrom mikrodelecije 16p11.2-p12.2
Trizomija hromozoma 22Sindrom mikroduplikacije 16p11.2-p12.2
Incidentalni nalaz aneuploidija ostalih autozomalnih hromozoma (1-20)Sindrom delecije 17q21.31
Sindrom duplikacije 17q21.31
Ektrodaktilija tipa 5
(split hand-foot malformation, SHFM5)
Sindrom delecije 1q21.2
Sindrom duplikacije 1q21.2
Wilms tumor 1 (WT1)
Sindrom delecije 2q33.1
Langer–Giedionov sindrom
(trihorinofalangealni sindrom tipa II)
Sindrom delecije 8p23.1
Sindrom duplikacije 8p23.1
Alfa talasemija, sindrom mentalne zaostalosti
Sindrom neosetljivosti na androgene (AIS)
Prader-Willi/Angelmanov sindrom
(15q11.2 delecija)
Aniridia tipa II i sindrom WAGR
Sindrom Bannayan-Riley-Ruvalcaba
(BRRS)
Sindrom mikroftalmije tipa 6,
hipoplazija hipofze
Sindrom delecije 10q
Sindrom mikrodelecije 10q22.3-q23.31
Sindrom delecije 18p
Sindrom delecije 18q
Cornelia de Lange sindrom (CDLS)
Cowdenov sindrom (CD)
X-vezani limfoproliferativni sindrom
(Duncanov sindrom) XLP
Dandy-Walkerov sindrom (DWS)
Distalna artrogripoza tipa 2B (DA2B)
Sindrom Smith-Magenis
Holoprozencefalija tipa 4 (HPE4)
Feingold sindrom
Kongenitalna dijafragmalna hernija
(HCD/DIH1)
Dyggve-Melchior-Clausen sindrom (DMC)
Holoprozencefalija tipa 6 (HPE6)
Jakobsen sindrom (11q23 delecija)
Mentalna retardacija zbog X-vezanog
nedostatka hormona rasta (MRGH)
Prader-Willi-like sindrom
Rieger sindrom tipa 1 (RIEG1)
Van der Woude sindrom (VWS) (1q32.2)
Sindrom monozomije 9p
Mohrov orofaciodigitalni sindrom
Panhipopituitarizam, vezan na X hromozom
Potocki-Lupski sindrom (duplikacija 17p11.2)
Leukodistrofja 11q14.2-q14.3
Langer-Giedion sindrom (LGS)
Sindrom prekomernog rasta 15q26
Duchenne/Becker mišićna distrofja (DMD/BMD)
Sindrom mikrodelecije 1p36
Ektrodaktilija tipa 3
(split hand-foot malformation, SHFM3)
Trihorinofalangealni sindrom tipa 1 (TRPS 1)
Sindrom delecije 5q21.1-q31.2
Mikroftalmija sa linearnim defektima kože
Sindrom mikrodelecije 1q41-q42
Sindrom mačjeg plača (Cri-du-chat(delecija 5p))
Sindrom mikroduplikacije Xp11.22-p11.23
DiGeorge sindrom tipa 2 (DGS2) (10p14-p13)
Holoprozencefalija tipa 1 (HPE1)
Sindrom mačijih očiju (CES)
Melnick-Fraser sindrom

 

Test NIFTY prvenstveno služi za otkrivanje trisomija kromosoma 21, 18 i 13, a prikladan je u slučaju jednoplodne i blizanačke trudnoće, kao i u slučaju trudnoće nastale putem medicinski potpomognute oplodnje i trudnoće pomoću donirane jajne stanice.

 

Nezavisna istraživanja za validaciju

1) Dan S. et al.: ‘Clinical application of massively parallel sequencing-based prenatal noninvasive fetal trisomy test for trisomies 21 and 18 in 11,105 pregnancies with mixed risk factors.’ Prenat. Diagn., 32: 1225–1232. doi: 10.1002/pd.4002

2) Double Blinded Validation Study on 3,464 NIFTY™ Blood Samples

3) Non-Invasive Prenatal Testing for Trisomy 21, 18 and 13 – Clinical Experience from 146,958 Pregnancies; published in the Journal of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology

hr