Choose Your Language
Home  /  Upoznajte se s testom NIFTY

Upoznajte se s testom NIFTY

NIFTY je neinvazivan prenatalni test (NIPT, engl. NonInvasive Prenatal Test) koji služi za otkrivanje Downovog sindroma i drugih kromosomskih poremećaja koji su posljedica viška ili nedostatka kromosoma, tj. genetskih informacija u bebinoj DNK. Test NIFTY može napraviti svaka trudnica već od 10. tjedna trudnoće. Za analizu je potrebna samo 1 epruveta uzorka krvi trudnice, a rezultate testa dobit ćete u roku od 6-8 dana.

U usporedbi sa standardnim testovima probira, NIFTY ima veću točnost, ali za razliku od invazivnih postupaka, kao što je npr. amniocenteza, NIFTY ne predstavlja nikakav rizik od spontanog pobačaja i u potpunosti je siguran i za trudnicu i za bebu. 

Do danas je napravljeno više od 3 milijuna testova NIFTY diljem svijeta.

 

Koje poremećaje može otkriti NIFTY?

Test NIFTY može otkriti 3 najčešća poremećaja koji su posljedica trisomije kromosoma: Downov sindrom, Edwardsov sindrom i Patauov sindrom. Nezavisna istraživanja za validaciju testa, uključujući i najveće na svijetu istraživanje o primjeni NIPT-testova u kliničkoj praksi u kojoj je sudjelovalo skoro 147.000 žena, pokazala su da je točnost otkrivanja ovih trisomija veća od 99 %.

NIFTY također može otkriti i neke druge kromosomske poremećaje, poput poremećaja broja spolnih kromosoma, trisomija kromosoma 9, 16 i 22, kao i čak 60 različitih sindroma kromosomskih delecija i duplikacija. Ako želite, NIFTY Vam može otkriti i spol Vaše bebe.

Zapamtite, vrlo je važno da se konzultirate sa svojim ginekologom prije nego što napravite bilo kakav genetski test, kako biste bili sigurni da u potpunosti razumijete svojstva prednosti i ograničenja testa, kao i poremećaje koji se testiraju.

 NIFTY BasicNIFTY StandardNIFTY PlusNIFTY Twins
60 različitih sindroma kromosomskih delecija i duplikacija*DA
CIJENA TESTA3.400 kn3.700 kn4.400 kn3.700 kn
Što test može otkriti
TRISOMIJE
Downov sindrom (trisomija 21)DADADADA
Edwardsov sindrom (trisomija 18)DADADADA
Patauov sindrom (trisomija 13)DADADADA
INFORMACIJA O SPOLU
muški / ženski
prisutnost kromosoma Y kod blizanaca
DADADADA
POREMEĆAJI BROJA SPOLNIH KROMOSOMA
Turnerov sindrom (monosomija X)DADA
Klinefelterov sindrom (trisomija XXY)DADA
sindrom trostrukog X (trisomija X)DADA
Jacobsin sindrom (trisomija XYY)DADA
DODATNE TRISOMIJE
trisomija kromosoma 9DA
trisomija kromosoma 16DA
trisomija kromosoma 22DA
KROMOSOMSKE DELECIJE I DUPLIKACIJE

* 60 različitih sindroma kromosomskih delecija i duplikacija
Cowdenov sindrom (CD)
Dandy-Walkerov sindrom (DWS)
DiGeorgeov sindrom tipa 2 (DGS2)
Duchenneova mišićna distrofija (DMD) i Beckerova mišićna distrofija (BMD)
Dyggve-Melchior-Clausenov sindrom (DMC)
ektrodaktilija tipa 3 (engl. split hand/foot malformation type 3, SHFM3)
ektrodaktilija tipa 5 (engl. split hand/foot malformation type 5, SHFM5)
Feingoldov sindrom
holoprozencefalija tipa 1 (HPE1)
holoprozencefalija tipa 4 (HPE4)
holoprozencefalija tipa 6 (HPE6)
Jacobsenov sindrom
kongenitalna dijafragmalna hernija (HCD/DIH1)
leukodistrofija 11q14.2-q14.3
Melnick-Fraserov sindrom
mentalna retardacija zbog X-vezanog nedostatka hormona rasta (MRGH)
mikroftalmija s linearnim oštećenjima
orofaciodigitalni sindrom / Mohrov sindrom
Potocki-Lupskijev sindrom (sindrom duplikacije 17p11.2)
Prader-Willijev sindrom i Angelmanov sindrom
Riegerov sindrom tipa 1 (RIEG1)
Saethre-Chotzenov sindrom (SCS)
senzorineuralna gluhoća i muška neplodnost
Sheldon-Hallov sindrom / distalna artrogripoza tipa 2B (DA2B)
sindrom Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS)
sindrom Cornelia de Lange (CdLS)
sindrom delecije 2q33.1
sindrom delecije 5q21.1-q31.2
sindrom delecije 8p23.1


sindrom delecije 10q
sindrom delecije 14q11-q22
sindrom delecije 17q21.31
sindrom delecije 18p
sindrom delecije 18q
sindrom duplikacije 8p23.1
sindrom duplikacije 11q11-q13.3
sindrom duplikacije 17q21.31
sindrom mačjeg plača (delecija 5p; sindrom Cri-du-chat)
sindrom mačjih očiju (CES)
sindrom mentalne retardacije povezan s X-vezanom alfa-talasemijom
sindrom mikrodelecije 1p36
sindrom mikrodelecije 1q41-q42
sindrom mikrodelecije 10q22.3-q23.31
sindrom mikrodelecije 12q14
sindrom mikrodelecije 16p11.2-p12.2
sindrom mikroduplikacije 16p11.2-p12.2
sindrom mikroduplikacije Xp11.22-p11.23
sindrom mikroftalmije tipa 6, hipoplazija hipofze
sindrom monosomije 9p
sindrom neosjetljivosti na androgen (AIS)
sindrom prekomjernog rasta 15q26
sindrom sličan Prader-Willijevom sindromu
sindrom Smith-Magenis
sindrom WAGR
trihorinofalangealni sindrom tipa 1 (TRPS 1)
trihorinofalangealni sindrom tipa 2 ili Langer-Giedion sindrom
Van der Woudeov sindrom (VWS)
Wilmsov tumor 1 (WT1)
X-vezani limfoproliferativni sindrom (SLP)
X-vezani panhipopituitarizam

 

Test NIFTY prvenstveno služi za otkrivanje trisomija kromosoma 21, 18 i 13, a prikladan je u slučaju jednoplodne i blizanačke trudnoće, kao i u slučaju trudnoće nastale putem medicinski potpomognute oplodnje i trudnoće pomoću donirane jajne stanice.

 

Nezavisna istraživanja za validaciju

1) Dan S. et al.: ‘Clinical application of massively parallel sequencing-based prenatal noninvasive fetal trisomy test for trisomies 21 and 18 in 11,105 pregnancies with mixed risk factors.’ Prenat. Diagn., 32: 1225–1232. doi: 10.1002/pd.4002

2) Double Blinded Validation Study on 3,464 NIFTY™ Blood Samples

3) Non-Invasive Prenatal Testing for Trisomy 21, 18 and 13 – Clinical Experience from 146,958 Pregnancies; published in the Journal of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology