Choose Your Language
Home  /  Znanstvena pozadina testa NIFTY
Znanstvena pozadina testa NIFTY
Pogledajte našu video-animaciju i upoznajte se s testom NIFTY™!

Znanstvena pozadina testa NIFTY

 

Fragmenti izvanstanične DNK (cfDNA, engl. cell-free DNA) su kratki fragmenti DNK koji cirkuliraju u krvi. Tijekom trudnoće u krvi trudnice cirkuliraju fragmenti izvanstanične DNK koji potječu i od trudnice i od fetusa.

Za analizu testom NIFTY potrebna je samo 1 epruveta (10 ml) uzorka krvi trudnice dobivenog standardnim postupkom vađenja krvi. Izvanstanična DNK iz krvi trudnice zatim se analizira našom vlastitom tehnologijom za genetsko sekvenciranje i bioinformatičkom platformom kako bi se otkrilo postoje li kod fetusa ispitivani kromosomski poremećaji. U slučaju da je prisutan poremećaj u broju određenog kromosoma, može se detektirati mali višak ili manjak broja tog kromosoma.

Zahvaljujući tehnologiji koju koristi – masivno paralelno sekvenciranje (MPS, engl. massively parallel sequencing), test NIFTY vrlo učinkovito može odrediti prisutnost malog povećanja koncentracije DNK iz određenog kromosoma. Prilikom analize svakog uzorka testom NIFTY sekvenciraju se milijuni fragmenata DNK koji potječu i od trudnice i od fetusa. Korištenjem tehnologije sekvenciranja cijelog genoma i naših 4 različitih naprednih bioinformatičkih algoritama, test NIFTY može analizirati podatke o cijelom genomu i usporediti kromosome iz analiziranog uzorka s optimalnim referentnim kromosomima kako bi se iznimno precizno odredila prisutnost kromosomskih poremećaja. Također, prilikom analize svakog uzorka određuje se udio fetalne frakcije kako bi se potvrdilo da se u uzorku krvi nalazi minimalna količina izvanstanične fetalne DNK koja je potrebna za kvalitetno provođenje analizu.

Za razliku od metode tzv. targetiranog sekvenciranja, koju koriste neki drugi NIPT-testovi i kojom se ciljano sekvenciraju samo određeni kromosomi, metodologija testa NIFTY uključuje sekvenciranje cijelog genoma, tj. sekvencira se svih 46 kromosoma, što omogućava iznimno precizne rezultate neovisno o kliničkim simptomima pacijenta te također pruža mogućnost otkrivanja najvećeg broja poremećaja, uključujući trisomije autosoma 21, 18, 13, 9, 16, i 22, aneuploidije spolnih kromosoma i neke mikrodelecije.