Choose Your Language
Home  /  Blog

Blog

Rani kombinirani probir je standardna metoda koja se koristi za prenatalno otkrivanje nekih kromosomopatija, tj. poremećaja kromosoma fetusa, a može se napraviti tijekom 1. tromjesečja trudnoće, tj. između 11. i 14. tjedna trudnoće. Ovaj test ukazuje na rizik prisutnosti 3 kromosomopatije: trisomija 21 ili Downov sindrom, trisomija 18 ili Edwardsov sindrom i trisomija 13 ili Patauov sindrom. Rani kombinirani probir je statistička prediktivna metoda koja se temelji na nekoliko parametara, čijom se kombinacijom procjenjuje rizik
Većina žena posumnja da su trudne nakon što im kasni mjesečnica pa prvo što naprave je kućni test na trudnoću. Ovi testovi temelje se na detekciji razine humanog korionskog gonadotropina (hCG) u urinu kojeg izlučuje posteljica u krv trudnice, a otprilike 25 % hCG-a izlučuje se u urin. Ovaj hormon trudnoće počinje se izlučivati odmah nakon implantacije oplođene jajne stanice u endometrij maternice, a izlučuje se tijekom cijele trudnoće pa sve do porođaja. Vrijeme potrebno
Prenatalni ultrazvuk ili sonogram je ginekolozima jako važna dijagnostička tehnika i kao takav je danas nezaobilazni rutinski dio svakog praćenja trudnoće. Ultrazvuk je uređaj koji prenošenjem zvučnih valova visoke frekvencije na monitoru stvara sliku bebe i tako omogućava ginekologu određivanje i kontrolu različitih parametara: potvrđivanje trudnoće, određivanje je li u pitanju jednoplodna ili višeplodna trudnoća, precizno određivanje trajanja gestacije, rad srca bebe i broj otkucaja srca, mjerenje dimenzija tijela bebe (biometrija), analiza morfologije organa i
Dijagnostičke metode jedine mogu postaviti dijagnozu kromosomopatije i definitivno potvrditi ili isključiti određeni poremećaj kromosoma s točnošću od gotovo 100 %. Dijagnostičke metode temelje se na kariotipizaciji, tj. na analizi kromosoma fetusa. U citogenetskom laboratoriju određuju se broj i struktura kromosoma fetusa, a rezultat kariotipizacije je fetalni kariogram iz kojeg se vidi ima li fetus neki kromosomski poremećaj. Postoji nekoliko načina na koje se može prikupiti uzorak za citogenetsku analizu, a najčešće se koristi amniocenteza
Kromosomopatije su poremećaji u broju ili građi kromosoma. Poremećaji u broju kromosoma još se nazivaju i aneuploidije, a odnose se na prisutnost prevelikog ili premalog broja broja kopija određenog kromosoma. U stanicama čovjeka prisutno je ukupno 46 kromosoma, tj. po 2 kopije svakog od 23 kromosoma. Ako su prisutne 3 kopije, dolazi do poremećaja zvanih trisomije, a ako je prisutna samo 1 kopija kromosoma, poremećaj se zove monosomija. Najčešće trisomije su trisomija 21 ili Downov