Choose Your Language
Home  /  Probiri na kromosomopatije

Probiri na kromosomopatije

Što su kromosomopatije?

 

Kromosomopatije su poremećaji u broju ili građi kromosoma. Poremećaji u broju kromosoma još se nazivaju i aneuploidije, a odnose se na prisutnost prevelikog ili premalog broja broja kopija određenog kromosoma. U stanicama čovjeka prisutno je ukupno 46 kromosoma, tj. po 2 kopije svakog od 23 kromosoma. Ako su prisutne 3 kopije, dolazi do poremećaja zvanih trisomije, a ako je prisutna samo 1 kopija kromosoma, poremećaj se zove monosomija. Najčešće trisomije su trisomija 21 ili Downov sindrom, trisomija 18 ili Edwardsov sindrom i trisomija 13 ili Patauov sindrom. S obzirom na to da ove kromosomopatije najčešće uzrokuju teške poremećaje kod fetusa, većina trudnoća završi spontanim pobačajem najčešće u prvom tromjesečju.
Osim gore navedenih kromosomopatija tjelesnih kromosoma – tzv. autosoma, također postoje i poremećaji broja spolnih kromosoma. Spolni kromosomi X i Y određuju spol svakog pojedinca: ženski spol određuju 2 kromosoma X (XX), a muški spol određuju jedan X i jedan Y kromosom (XY). Poremećaji spolnih X i Y kromosoma javljaju se kad jedan od spolnih kromosoma nedostaje, u suvišku je ili je njegova kopija nepotpuna. Najčešće abnormalne kombinacije su trisomije XXX, XYY, XXY i monosomija X. Trisomija XXX, također poznata kao trisomija X ili sindrom trostruki X, poremećaj je koji karakterizira postojanje dodatnog X kromosoma kod djevojčica. Trisomija XYY ili Jacobsin sindrom poremećaj je koji karakterizira postojanje dodatnog Y kromosoma kod dječaka. Trisomija XXY ili Klinefelterov sindrom poremećaj je koji karakterizira postojanje dodatnog X kromosoma kod dječaka. Monosomija X (MX) ili Turnerov sindrom poremećaj je koji karakterizira nedostatak jednog X kromosoma, tj. prisutnost samo jednog X kromosoma kod djevojčica.

 

 

Probiri na kromosomopatije u ranoj trudnoći

Zajedničko svim metodama probira na kromosomopatije u trudnoći je to što daju procjenu rizika prisutnosti određenih poremećaja kromosoma kod fetusa. Drugim riječima, ove metode nisu dijagnostičke, tj. ne mogu definitivno isključiti prisutnost ili postaviti dijagnozu nekog kromosomskog poremećaja, tj. ne daju jednoznačan odgovor „da“ ili „ne“ na pitanje ima li fetus neki poremećaj kromosoma. Umjesto toga, probiri pružaju informaciju je li rizik da fetus ima određenu kromosomopatiju manji ili veći. Najvažnija prednost svih metoda probira jer to što su u potpunosti nerizične i za trudnicu i za bebu te kod njih ne postoji rizik od spontanog pobačaja. Zbog toga se probiri na kromosomopatije nude svim trudnicama bez obzira na njihovu dob, a do 20. tjedna trudnoće. Ovi probiri su dobrovoljni te svaka trudnica ima pravo sama donijeti odluku želi li napraviti testiranje ili ne.
Za razliku od metoda probira, jedino dijagnostički postupci – amniocenteza i biopsija korionskih resica – mogu sa skoro 100 %-tnom sigurnošću potvrditi ili isključiti određeni poremećaj kromosoma. Međutim, veliki nedostatak dijagnostičkih postupaka je to što su invazivni i nažalost sa sobom nose rizike od različitih posljedica i komplikacija, a također postoji mogućnost i spontanog pobačaja. Zbog toga se na invazivne dijagnostičke zahvate ne upućuje svaka trudnica, nego samo one čiji rezultati testova probira ukazuju na povećani rizik od kromosomopatije te također trudnice koje imaju neke druge medicinske indikacije.

 

Vrste neinvazivnih prenatalnih probira na kromosomopatije

Postoji nekoliko različitih metoda za neinvazivan probir trudnoća kod kojih postoji povećan rizik od kromosomopatija.

  1. Probiri u 1. tromjesečju trudnoće (1. – 14. tjedan trudnoće)
  2. Kombinirani probir
    Više informacija o kombiniranom probiru možete saznati ovdje (ubaciti link).
  3. Neinvazivni prenatalni testovi
    Neinvazivni prenatalni testovi ili tzv. NIPT-testovi su najnoviji način detekcije poremećaja kromosoma fetusa, a svima je zajedničko to što se temelje na analizi fragmenata fetalne DNK koji su prisutni u krvi trudnice. NIPT-testovi razlikuju se u tehnologiji koju koriste za analizu fetalne DNK, a u skladu s time razlikuje se i broj različitih kromosomskih poremećaja koje određeni NIPT-test može otkriti. Više informacija o testu NIFTY možete saznati ovdje (ubaciti link).
  4. Mini-anomaly scan
    „Mini-anomaly scan“ je ultrazvučni pregled kojim se mogu otkriti tzv. ultrazvučni biljezi za određene kromosomopatije, ali i neke druge anomalije i abnormalnosti kod fetusa. Izvodi se između 11. i 14. tjedna trudnoće, idealno kad duljina fetusa od tjemena do trtice (CRL, engl. crown-rump length) iznosi 45 do 84 milimetra. Ultrazvučni biljezi su specifični ultrazvučni pokazatelji koji se procjenjuju prema strogim kriterijima koje je propisao FMF iz Londona (engl. Fetal Medicine Foundation), a uključuju debljinu nuhalnog nabora, prisutnost nosne kosti, prisutnost dvije umbilikalne arterije, procjenu protoka kroz ductus venosus, frontomaksilarni facijalni kut i prisutnost trikuspidalne regurgitacije.
    Više informacija o ultrazvuku u trudnoći možete saznati ovdje (ubaciti link).
    B. probiri u 2. tromjesečju trudnoće (15. – 27. tjedan trudnoće)
  5. Biokemijski probir
  6. Dvostruki i trostruki probir
    Dvostruki probir ili tzv. „double test“ i trostruki probir ili tzv. „triple test“ su standardne metode koje se koriste za prenatalno otkrivanje nekih poremećaja kromosoma fetusa, a mogu se napraviti tijekom 2. tromjesečja trudnoće, tj. dvostruki probir najčešće između 15. i 18. tjedna trudnoće, a trostruki probir najčešće između 16. i 20. tjedna trudnoće. Ovi probiri imaju značajno manju točnost u usporedbi s kombiniranim probirom pa se preporučaju u slučaju da trudnica nije stigla napraviti rani kombinirani probir u 1. tromjesečju trudnoće.
    Dvostruki i trostruki probir temelje se na određivanju tzv. biokemijskih biljega u perifernoj krvi trudnice. U slučaju dvostrukog probira određuje se koncentracija 2 biokemijska biljega, a to su: alfa-fetoprotein (AFP) i slobodna β-podjedinica hormona korionskog gonadotropina (slobodni β-HCG). U slučaju trostrukog probira određuje se koncetracija 3 biokemijska biljega, a to su: alfa-fetoprotein (AFP), ukupna β-podjedinica korionskog gonadotropina (ukupni β-HCG) i nekonjugirani estriol (nE3). Izmjerene koncentracije navedenih biokemijskih biljega u krvi u kombinaciji s dobi trudnice služe za procjenu individualnog rizika od određenih trisomija 21, 18 i 13, ali i rizika od malformacije nepotpunog zatvaranja neuralne cijevi fetusa (NTD, engl. Neural Tube Defect).
    Očekivana stopa detekcije fetusa s Downovim sindromom, uz učestalost lažno pozitivnih rezultata od 5 %, iznosi 65-75 % u slučaju dvostrukog probira, odnosno 68 % u slučaju trostrukog probira.
  7. Četverostruki probir ili tzv. „quadruple test“
    Četverostruki probir uključuje određivanje svih parametara kao i „triple test“, uz dodatno određivanje proteina inhibina-A kojeg proizvode posteljica i jajnici.
    Očekivana stopa detekcije fetusa s Downovim sindromom, uz učestalost lažno pozitivnih rezultata od 5 %, iznosi 79 % u slučaju četverostrukog probira.
    Ovaj tip probira ne provodi se u Hrvatskoj.
  8. Anomaly scan
    „Anomaly scan“ je ultrazvučni pregled koji služi kako bi se detaljno pregledao izgled fetusa i anatomija pojedinih organa te otkrile eventualne strukturne abnormalnosti fetusa. Radi se između 18. i 22. tjedna trudnoće, a najčešće oko 20. tjedna trudnoće.
    Više informacija o ultrazvuku u trudnoći možete saznati ovdje (ubaciti link).
    C. kombinacija rezultata testova probira provedenih u 1. i 2. tromjesečju trudnoće
    1. integrirani probir
    Integrirani probir uključuje kombinaciju rezultata ranog kombiniranog probira (slobodni β-HCG, PAPP-A, debljina nuhalnog nabora, dob trudnice) iz 1. tromjesečja i rezultata četverostrukog probira iz 2. tromjesečja trudnoće. Integriranim probirom može se detektirati 95 % fetusa s Downovim sindromom, uz učestalost lažno pozitivnih rezultata od 5 %.
  9. Sekvencijski probir
    Sekvencijski probir uključuje kombinaciju rezultata mjerenja debljine nuhalnog nabora u 1. tromjesečju, dobi trudnice i rezultata četverostrukog probira iz 2. tromjesečja trudnoće. Sekvencijskim probirom može se detektirati 85-90 % fetusa s Downovim sindromom, uz učestalost lažno pozitivnih rezultata od 5 %.