Choose Your Language
Home  /  Upoznajte se s testom NIFTY

Upoznajte se s testom NIFTY

NIFTY je izuzetno precizan neinvazivan prenatalni test (NIPT, engl. NonInvasive Prenatal Test) koji služi za otkrivanje aneuploidija (poremećaja broja) kromosoma, uključujući trisomije kromosoma 21, 18 i 13, a test se može napraviti već od 10. tjedna trudnoće. NIFTY ima značajno veću točnost u usporedbi sa standardnim testovima probira. S osjetljivošću od 99,12 % za detekciju trisomija 21, 18 i 13, što je dokazano najvećim na svijetu kliničkim ispitivanjem u kojem je sudjelovalo skoro 147.000 trudnicai stopom lažno pozitivnih rezultata od samo 0,05 % za trisomije 21, 18 i 13, zahvaljujući testu NIFTY značajno je smanjen broj trudnica koje su podvrgnute nepotrebnim invazivnim dijagnostičkim postupcima.

Do sada je napravljeno više od 3,5 milijuna testova NIFTY diljem svijeta.

Mogućnosti testa NIFTY

 NIFTY BasicNIFTY StandardNIFTY PlusNIFTY Twins
60 različitih sindroma kromosomskih delecija i duplikacija*DA
CIJENA TESTA3.400 kn3.700 kn4.400 kn3.700 kn
Što test može otkriti
TRISOMIJE
Downov sindrom (trisomija 21)DADADADA
Edwardsov sindrom (trisomija 18)DADADADA
Patauov sindrom (trisomija 13)DADADADA
INFORMACIJA O SPOLU
muški / ženski
prisutnost kromosoma Y kod blizanaca
DADADADA
POREMEĆAJI BROJA SPOLNIH KROMOSOMA
Turnerov sindrom (monosomija X)DADA
Klinefelterov sindrom (trisomija XXY)DADA
sindrom trostrukog X (trisomija X)DADA
Jacobsin sindrom (trisomija XYY)DADA
DODATNE TRISOMIJE
trisomija kromosoma 9DA
trisomija kromosoma 16DA
trisomija kromosoma 22DA
KROMOSOMSKE DELECIJE I DUPLIKACIJE

* 60 različitih sindroma kromosomskih delecija i duplikacija
Cowdenov sindrom (CD)
Dandy-Walkerov sindrom (DWS)
DiGeorgeov sindrom tipa 2 (DGS2)
Duchenneova mišićna distrofija (DMD) i Beckerova mišićna distrofija (BMD)
Dyggve-Melchior-Clausenov sindrom (DMC)
ektrodaktilija tipa 3 (engl. split hand/foot malformation type 3, SHFM3)
ektrodaktilija tipa 5 (engl. split hand/foot malformation type 5, SHFM5)
Feingoldov sindrom
holoprozencefalija tipa 1 (HPE1)
holoprozencefalija tipa 4 (HPE4)
holoprozencefalija tipa 6 (HPE6)
Jacobsenov sindrom
kongenitalna dijafragmalna hernija (HCD/DIH1)
leukodistrofija 11q14.2-q14.3
Melnick-Fraserov sindrom
mentalna retardacija zbog X-vezanog nedostatka hormona rasta (MRGH)
mikroftalmija s linearnim oštećenjima
orofaciodigitalni sindrom / Mohrov sindrom
Potocki-Lupskijev sindrom (sindrom duplikacije 17p11.2)
Prader-Willijev sindrom i Angelmanov sindrom
Riegerov sindrom tipa 1 (RIEG1)
Saethre-Chotzenov sindrom (SCS)
senzorineuralna gluhoća i muška neplodnost
Sheldon-Hallov sindrom / distalna artrogripoza tipa 2B (DA2B)
sindrom Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS)
sindrom Cornelia de Lange (CdLS)
sindrom delecije 2q33.1
sindrom delecije 5q21.1-q31.2
sindrom delecije 8p23.1


sindrom delecije 10q
sindrom delecije 14q11-q22
sindrom delecije 17q21.31
sindrom delecije 18p
sindrom delecije 18q
sindrom duplikacije 8p23.1
sindrom duplikacije 11q11-q13.3
sindrom duplikacije 17q21.31
sindrom mačjeg plača (delecija 5p; sindrom Cri-du-chat)
sindrom mačjih očiju (CES)
sindrom mentalne retardacije povezan s X-vezanom alfa-talasemijom
sindrom mikrodelecije 1p36
sindrom mikrodelecije 1q41-q42
sindrom mikrodelecije 10q22.3-q23.31
sindrom mikrodelecije 12q14
sindrom mikrodelecije 16p11.2-p12.2
sindrom mikroduplikacije 16p11.2-p12.2
sindrom mikroduplikacije Xp11.22-p11.23
sindrom mikroftalmije tipa 6, hipoplazija hipofze
sindrom monosomije 9p
sindrom neosjetljivosti na androgen (AIS)
sindrom prekomjernog rasta 15q26
sindrom sličan Prader-Willijevom sindromu
sindrom Smith-Magenis
sindrom WAGR
trihorinofalangealni sindrom tipa 1 (TRPS 1)
trihorinofalangealni sindrom tipa 2 ili Langer-Giedion sindrom
Van der Woudeov sindrom (VWS)
Wilmsov tumor 1 (WT1)
X-vezani limfoproliferativni sindrom (SLP)
X-vezani panhipopituitarizam

Test NIFTY primarno služi za otkrivanje trisomija kromosoma 21, 18 i 13, a prikladan je u slučaju jednoplodne i blizanačke trudnoće, kao i u slučaju trudnoće nastale putem medicinski potpomognute oplodnje i trudnoće pomoću donirane jajne stanice.

Prednosti testa NIFTY

  • Najistraživaniji NIPT-test na tržištu, o kojem je objavljena najveća na svijetu klinička studija u kojoj je sudjelovalo skoro 147.000 trudnica.
  • Dokazana niska stopa ponovljene analize dodatnog uzorka koja iznosi samo 2,8 %, a određena je na temelju internih podataka dobivenih analiziranjem više od 3.500.000 testiranih uzoraka.
  • Mogućnost detekcije najvećeg broja kromosomskih poremećaja čini cijenu testa NIFTY najpovoljnijom u usporedbi s drugim NIPT-testovima.

Usporedba stope detekcije*


*Stopa detekcije testa NIFTY za trisomije 21, 18 i 13.

Usporedba stope lažno pozitivnih rezultata*

(FPR, engl. False Positive Rate)

 

*FPR testa NIFTY za trisomije 21, 18 i 13

Nezavisna istraživanja za validaciju

1) Dan S. et al.: ‘Clinical application of massively parallel sequencing-based prenatal noninvasive fetal trisomy test for trisomies 21 and 18 in 11,105 pregnancies with mixed risk factors.’ Prenat. Diagn., 32: 1225–1232. doi: 10.1002/pd.4002

2) Double Blinded Validation Study on 3,464 NIFTY™ Blood Samples

3) Non-Invasive Prenatal Testing for Trisomy 21, 18 and 13 – Clinical Experience from 146,958 Pregnancies; published in the Journal of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology

Ovdje možete pogledati neke naše objavljene znanstvene publikacije o NIPT-testiranju.

* Podaci o točnosti testa NIFTY™ temelje se na spoznajama dobivenim u 3 nezavisne kliničke studije (navedene gore), koje su provedene neovisno jedna o drugoj, na temu neinvazivnog prenatalnog testiranja poremećaja kromosoma kod fetusa pomoću sekvenciranja cijelog genoma DNK iz uzorka majčine krvne plazme.

Više informacija možete pronaći na našoj stranici Klinička validacija testa NIFTY™.